22 ottobre 2017

Un centro per l’Hht

E gettare le basi con gli enti istituzionali locali: Regione Lazio, Comune di Roma e Comune di Fiumicino, per istituzionalizzare la giornata mondiale del 23 giugno, per la diffusione della conoscenza della Sindrome, riconosciuta come patologia rara. Se ne parlerà il prossimo sabato (11 maggio) alle 15 nella sala meeting di Villa Guglielmi dove si ritroveranno i pazienti della Regione Lazio. “L’incontro – spiega il vicepresidente nazionale, Fabrizio Montanari – servirà a impostare un percorso condiviso con tutti i pazienti affetti da Hht e alcuni medici del Gemelli di Roma, centro di riferimento per il Lazio, l’unico autorizzato nella nostra regione a rilasciare l’esenzione per patologia rara. Oggi purtroppo chi è affetto da questa patologia non ha un centro di riferimento in ambito regionale. Questo significa affidarsi a diversi medici, senza però che il paziente possa essere seguito a 360 gradi e iniziare un percorso medico con specialisti in grado di confrontarsi e relazionarsi in maniera continua”. L’incontro segue quello di un anno fa, nel quale si riunirono sempre a Fiumicino, i responsabili delle associazioni di pazienti affetti da Hht nel mondo. La Teleangectasia Emorragica Ereditaria o sindrome di Rendu-Osler è una patologia rara, caratterizzata principalmente da frequenti epistassi, che, con l’età, tendono ad aumentare di numero e intensità, fino a provocare anche una grave anemia che può richiedere l’uso di trasfusioni di sangue, quando la terapia con il ferro si rivela insufficiente. La causa di queste epistassi è una malformazione della parete dei vasi sanguigni che provoca delle dilatazioni venose, dette teleangectasie, che rendono i vasi più fragili. Queste teleangecatasie sono numerose sulla mucosa del naso ma possono trovarsi anche sulla mucosa della bocca (labbra e gengive), sulla lingua e sulla pelle, dove appaiono come piccole formazioni rotonde rossastre. L’epistassi, sebbene sia il sintomo più frequente e più eclatante della malattia, è solo la punta di un iceberg. Infatti le malformazioni dei vasi possono svilupparsi anche negli organi interni, polmoni, fegato, stomaco, intestino, cervello, rappresentando, in quelle sedi, un grosso problema perché un’emorragia può determinare gravi conseguenze, come infezioni, ascessi fino alla morte improvvisa. La malattia è ereditaria e, quindi, quando viene fatta la diagnosi su un paziente, tutti i familiari più prossimi devono sottoporsi al test genetico (che si esegue con un piccolo prelievo di sangue) per valutare la distribuzione della malattia all’interno della famiglia.

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